加利福尼亞州圣迭戈2025年10月15日 /美通社/ -- 因美納公司（納斯達克股票代碼：ILMN）宣布，全球領(lǐng)先的罕見病基因檢測公司GeneDx正在測試因美納最新的星座映射讀取技術(shù)（constellation mapped read technology，以下簡稱"星座映射"），以評估其在傳統(tǒng)短讀長技術(shù)難以解析的基因組區(qū)域的表現(xiàn)。GeneDx的早期測試結(jié)果顯示，星座映射能夠快速識別與罕見病相關(guān)的難檢測區(qū)域變異。GeneDx實驗室創(chuàng)新總監(jiān)Joe Devaney博士于10月15日在波士頓舉行的美國人類遺傳學(xué)會（ASHG）年會上，分享了公司在星座映射上的早期試用經(jīng)驗。
因美納星座映射讀取技術(shù)在GeneDx試點中成功揭示難以捕捉的基因組信息
"因美納正在開拓進入基因組最復(fù)雜區(qū)域的路徑，同時引領(lǐng)行業(yè)邁入多組學(xué)新紀元，"因美納首席技術(shù)官Steve Barnard表示。"基因組學(xué)洞察仍然是推動眾多罕見病和復(fù)雜疾病診斷與治療的關(guān)鍵，而我們的星座映射能夠助力客戶在現(xiàn)有平臺上，獲取應(yīng)對這些挑戰(zhàn)性疾病所需的研究洞察。"
在此次早期測試項目中，GeneDx使用其NovaSeq? X Plus測序儀以及星座映射試劑盒，對160份已知遺傳疾病患者的DNA樣本進行評估。GeneDx將使用星座映射測序的樣本，與長讀長測序、芯片、多重連接依賴探針擴增（MLPA）等對照方法進行比對。結(jié)果顯示，星座映射能夠準確檢測重復(fù)擴增、復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異以及基因組難解析區(qū)域，證明該技術(shù)能夠達到甚至超越現(xiàn)有方法的檢測能力。
星座映射能夠快速識別難以檢測且具有生物學(xué)意義的基因變異，包括：
通過全基因組測序獲得的深入而快速的洞察，能夠幫助研究者更好地理解這些難以診斷的疾病，并找到潛在治療方案。星座映射正在成為一種靈活的解決方案，可在多種樣本類型（包括口腔拭子、血液及產(chǎn)前絨膜絨毛樣本等）和不同試劑盒抽提樣本中實現(xiàn)高精度測序。
"創(chuàng)新和以患者為中心，是GeneDx一切工作的驅(qū)動力，"Devaney博士表示。"我們持續(xù)致力于推進科研和臨床基因組學(xué)發(fā)展，以驅(qū)動精準醫(yī)療的未來，改善全民健康結(jié)局。借助星座映射，我們能夠獲得更加全面且精準的信息，為世界上一些最復(fù)雜、最難診斷的疾病提供有前景的洞察。憑借快速、簡便、科學(xué)嚴謹?shù)男阅?，這項技術(shù)將有望改變我們對罕見病的理解，助力改善診斷與治療路徑。"
星座映射讀取技術(shù)原理
星座映射讀取技術(shù)基于因美納行業(yè)領(lǐng)先的邊合成邊測序（Sequencing-by-Synthesis，SBS）化學(xué)技術(shù)，能夠以無與倫比的簡便性解鎖長片段基因組信息。未打斷的DNA長片段可以直接加載至流動槽進行簇生成。這種在流動槽上完成的建庫方式無需人工操作，可以簡化流程并減少驗證步驟。專有信息學(xué)算法可從相鄰簇的空間關(guān)系中提取遠距離關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)。這類新型數(shù)據(jù)能夠準確比對基因組中的同源或重復(fù)區(qū)域，解決比對不確定性并解析復(fù)雜變異類型。
星座映射首次亮相于2024年的ASHG年會?；谛亲成涞氖卓钌虡I(yè)化產(chǎn)品預(yù)計將于2026年上半年發(fā)布，產(chǎn)品將兼容NovaSeq? X系列測序平臺。
10月15日于波士頓舉行的ASHG年會上，Joe Devaney博士將分享GeneDx采用星座映射開展的覆蓋160例樣本的擴展研究結(jié)果。他的報告題為《以因美納星座映射讀取技術(shù)描繪全基因組測序的未來》（Mapping the Future of Whole Genome Sequencing with Illumina Constellation Technology），于美國東部時間12:00至13:00在153ABC會議室進行。欲提前注冊并觀看報告重播，請點擊此鏈接。更多關(guān)于因美納正在研發(fā)或已商業(yè)化的多組學(xué)解決方案，請點擊此處了解詳情。
前瞻性聲明
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關(guān)于因美納
因美納公司致力于推動和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請訪問www.illumina.com.cn或關(guān)注因美納微信公眾號。
關(guān)于GeneDx
GeneDx（納斯達克股票代碼：WGS）是全球罕見病診斷領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者，致力于將基因組學(xué)從"最后一站"轉(zhuǎn)變?yōu)?quot;健康起點"，從而重塑醫(yī)學(xué)實踐方式。我們整合了領(lǐng)先的臨床專業(yè)能力和先進技術(shù)實力，以及全球最大的罕見病數(shù)據(jù)集GeneDx Infinity?。該數(shù)據(jù)集基于25年的經(jīng)驗積累，匯聚了數(shù)百萬例基因組檢測與深度臨床洞察，為我們的ExomeDx?和GenomeDx?檢測提供堅實支撐，助力臨床醫(yī)生以更及時、更準確地做出診斷。GeneDx致力于塑造醫(yī)療地未來發(fā)展，引領(lǐng)醫(yī)療模式從"疾病治療"走向"主動健康管理"。我們扎根于罕見病診斷，但承諾卻不止于此——我們與所服務(wù)的家庭共同成長，成為貫穿生命各階段的值得信賴的伙伴。更多信息請訪問genedx.com。
