馬德里2024年10月3日 /美通社/ -- Veritas Genetics與羅馬大學(xué)Tor Vergata生物醫(yī)學(xué)和預(yù)防系以及Tor Vergata大學(xué)醫(yī)院合作，發(fā)布了一項(xiàng)創(chuàng)新的試點(diǎn)研究結(jié)果，證明了多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(PRS)在識(shí)別和管理高危乳腺癌患者中的重要性。
這項(xiàng)開(kāi)創(chuàng)性的研究由Tor Vergata大學(xué)的Giuseppe Novelli教授與Veritas醫(yī)學(xué)科學(xué)團(tuán)隊(duì)的關(guān)鍵成員（ Vincenzo Cirigliano博士、Luis Izquierdo博士、Giuliana Longo博士和Bibiana Palao博士）合作領(lǐng)導(dǎo)，表明PRS與已知致病變異的評(píng)估相結(jié)合，可以為BRCA1、BRCA2、PALB2和ATM等基因突變的攜帶者和非攜帶者提供更準(zhǔn)確的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
本研究的主要發(fā)現(xiàn)
該研究發(fā)表在《個(gè)性化醫(yī)學(xué)雜志》上，評(píng)估了有乳腺癌家族史的女性，表明PRS顯著提高了個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性。 這對(duì)于非易感基因病原性變異攜帶者的女性尤其相關(guān)。 對(duì)于BRCA1和BRCA2等基因突變攜帶者， PRS提供了一種互補(bǔ)的方法，有助于完善個(gè)性化管理和預(yù)防策略。
Veritas首席醫(yī)療官Izquierdo博士表示： “這項(xiàng)研究重申了基因組工具在個(gè)性化預(yù)防醫(yī)學(xué)方面的臨床價(jià)值。 使用PRS以及傳統(tǒng)的基因評(píng)估，使醫(yī)療保健專業(yè)人員能夠?yàn)槊课换颊叩膫€(gè)性化需求提供更精確和量身定制的護(hù)理，最終改善長(zhǎng)期結(jié)果?！?/i>
個(gè)性化醫(yī)療的基本工具
PRS有可能改變有家族病史的患者的癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和管理方式。 Izquierdo博士補(bǔ)充說(shuō)： “多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分不僅提供了對(duì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)的更深入評(píng)估，而且還重新定義了我們?nèi)绾卫斫庥邪┌Y病史的家庭中的癌癥易感性。 該工具是未來(lái)個(gè)性化醫(yī)療和乳腺癌等復(fù)雜疾病的主動(dòng)管理的關(guān)鍵。”
關(guān)于Veritas Genetics
Veritas Genetics領(lǐng)導(dǎo)先進(jìn)基因組解決方案的實(shí)施，專注于預(yù)防和個(gè)性化醫(yī)療。 通過(guò)與頂級(jí)學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)的合作， Veritas繼續(xù)推動(dòng)旨在改善健康和福祉的創(chuàng)新。
